#DownSyndromeAwarenessMonth - што е Даунов Синдром?

Оваа седмица продолжуваме со текстови за даунов синром, знајќи дека месецов е и за кревање на свесност за оваа состојба. Ќе зборуваме што е даунов синдром, како настанува, каков е животот со него, одредени предизвици и коморбидитети. За да можеме да разбереме што е даунов синром, прво мора да знаеме како настанува. Дауов синдром настанува кога има екстра хромозом на 21 пар. Но, што се хромозоми?

Хромозомот е термин што се користи во биологијата и цитогенетиката за да се однесува на секоја од високоорганизираните структури формирани од ДНК и протеини. Овие структури ги содржат повеќето генетски информации за поединецот. Хромозомите се наоѓаат во јадрото на клетките и се појавуваат во константен број кај секој вид. Во случај на луѓе, скоро сите клетки содржат 46 хромозоми Хромозомите се структури слични на конец во кои ДНК е цврсто спакувана во јадрото. ДНК е обвиткана околу протеините наречени хистони, кои обезбедуваат структурна поддршка. Хромозомите помагаат да се обезбеди ДНК да се реплицира и распредели соодветно за време на клеточната делба. 

Даунов Синдром е познат како трисомија 21 кој се јавува на 21 хромозом каде детето се раѓа со три копии на тој хромозом. Ние се состоиме од 23 парови хромозоми од кои еден е тој кој определува пол ( X, Y) оставајќи 22 други, каде едниот доаѓа од мајката, другиот од таткото. Така доаѓа дека бебето добива 23 хромозоми од мајката, и 23 хромозоми од таткото, што прави вкупно да има 46 хромозоми или 23 хромозомски парови. Но, со три копии, наместо 2, доаѓа детето да се роди со 47 хромозоми вкупно, што е прикажано на сликата подолу. 

Имање дете со даунов синдром не е генетски условено туку може да се случи на секој.

Е сега, има повеќе категории за кој треба да зборуваме. 

1. Неповрзување: трисомија 21 значи дека има дополнителна копија на хромозомот 21 во секоја клетка. Ова е најчестата форма на Даунов синдром. Тука, важно е да се знае дека клетките кои содржат 46 хромозоми се делат подеднакво за да се соедини таа половина ( 23 хромозоми), со половината ( 23 хромозоми) од другиот родител. Кога постои неповрзување, значи дека клетките не ги поделиле информациите подеднакво и тогаш имаме сперма или јајце клетка која има 24 хромозоми и се спојува со сперма или јајце клетка која има 23 хромозоми и вкупно место 46, добиваме 47 хромозоми. Ова е познато како трисомија 21.
2. Транслокација: во овој тип на Даунов синдром, децата имаат само дополнителен дел од хромозомот 21. Има вкупно 46 хромозоми. Меѓутоа, на еден од нив е прикачено дополнително парче хромозом 21. Иако споменавме дека најчесто, дауновиот синдром не е генетски условен, оваа категорија на добивање даунов синдром може да е генетски условена. Јајце клетката или сперматозоидите имаат 23 хромозоми, но дел од 21 -от хромозом се закачил за еден од другите хромозоми за време на процесите на поделба. Затоа, иако имаат точен број на хромозоми, всушност постои дополнителен 21 -ви хромозомски материјал. 
3. Мозаик: мозаицизмот се јавува кога детето се раѓа со дополнителен хромозом во некои, но не во сите клетки. Луѓето со мозаичен Даунов синдром имаат тенденција да имаат помалку симптоми од оние со трисомија 21. Тука не се засегнати сите клетки кај детето. Некои клетки имаат 46 хромозоми додека друг дел имаат 47. Не е јасно како ова настанува, но има 2 начини на кои може: првиот начин на кој ова може да настани е детето да е со 46 хромозоми, барем повеќето од неговите клетки, и потоа да настани дуплирање на 21 хромозом кај друг дел од клетките. Втор начин на кој ова може да настани е ако детето има трисомија 21, односно 47 хромозоми, но новите клетки кои настануваат се со 46 хромозоми. Ова се настанува сосем случајно.

Иако имање дете со даунов синдром не е генетски предодредено во најголем број на случаеви, одредени родители се под поголем ризик, како мајки над 35 години и татковци над 40 години. Други родители кои се под поголем ризик да имаат дете со даунов синдром се родители кои имаат роднини со даунов синдром и родители кои се носители на транслокацискиот ген за даунов синдром. Ова не значи дека ако ги исполнувате овие критериуми дека ќе имате дете со даунов синдром, но дека статистички шансите се зголемуваат.

Кои се симптомите, или да речам, видливте знаци дека некој има даунов синдром?

При раѓање, децата со даунов синдром имаат одредени карактеристики по кои може да се знае дали ја има оваа состојба:

• „рамни“ карактеристики на лицето,
• мала глава и уши,
• краток врат,
• испакнат јазик,
• очи кои се наклонуваат нагоре,
• атипично обликувани уши,
• слаб тонус на мускулите.

И се ова е добро претставено визуелно на сликата до текстот. 

Бебе со Даунов синдром може да се роди со просечна големина, но ќе се развива побавно од детето без состојба.

Луѓето со Даунов синдром обично имаат одреден степен на попреченост во развојот, но честопати се благи до умерени. Доцнењата во менталниот и социјалниот развој може да значат дека детето може да има:

• импулсивно однесување,
• краток опсег на внимание,
• бавни способности за учење.

Не постои лек за Даунов синдром, но има широк спектар на програми за поддршка и едукација кои можат да им помогнат и на луѓето со оваа состојба и на нивните семејства. Таквата поддршка вклучува работа со детето на неговите:

• сетилни вештини,
• социјални вештини,
• вештини за самопомош,
• моторни вештини,
• јазични и когнитивни способности.

За разлика од порано кога лицата со даунов синдром не проживувале и над 10та година, денес се евидентира просек на животен век меѓу 50 и 60 години и се очекува тој да расти! Се очекува дека од самиот старт на животот да се работи со детето и професионалци стручни во оваа област, за да се добие најповолни услови за добар и долг живот.

Во наредниот текст ќе зборуваме за коморбидитети и состојби кои често настануваат со трисомија 21. 

Прочитај повеќе:

https://www.healio.com/hematology-oncology/learn-genomics/genomics-primer/what-are-chromosomes

https://noahsdad.com/down-syndrome/

https://www.healthline.com/health/down-syndrome#symptoms

https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMra1706537